Klinefelter病症一例

病例参考：

患儿，男，24岁。发现第二性征愈合异常11年，胰岛素升高5年。患儿足月顺产，出生时体重2.7 kg，出生后按**养育，用药，自幼腰围激增速度快于同龄人，成绩中等。

至爱情愈合期注意到双侧愈合，尚未注意到声音变粗，无喉结厚实，无雀白斑落叶，极少少需求量落叶，偶有晨勃，于5在此之前在外院检验染色体发现为47，XXY，诊断为克氏症。赋予绒毛膜促性腺激素、乙酸睾酮（肌注）以及十一酸睾酮（口服）共近1年时间，较前增多，仍然没有雀白斑落叶，声音无厚实改变，无喉结厚实，维持疗程前个数，腰围无厚实激增，晨勃频率增加，无遗精。1年后自行停药。同年因喝水、多饮、多尿、消瘦至诊所检验，查随机胰岛素为14.7 mmol/L，诊断为1标准型肾病，用胰岛素疗程，每射74 U，胰岛素即可以控制在10 mmol/L，后改以国产胰岛素泵疗程。期间，胰岛素的用需求量逐渐增加，目前每日胰岛素用需求量近达280～300 U，胰岛素仍然控制不佳，空腹胰岛素16～18mmol/L，餐后2 h胰岛素多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6在此之前注意到1次出冷汗、面色苍白、全身疲惫无力，卧床不起，当时测胰岛素为4.9 mmol/L，尚未进食，大近4 h后腹泻逐渐缓解。为进一步诊治来我院住院疗程。近来尚未监测胰岛素，无视网膜攀升以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺人心，体重安定在79 kg左右。 既往世界史：既往体健。回应肝炎、结核病世界史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次外伤，所伤背部、骶尾部和肘膝关节处。无输血世界史。回应药物食物过敏世界史，预防接种世界史随价值观。自已世界史：出生祖籍，回应疫水毒物接触世界史，自由职业，无烟酒嗜好。婚育世界史：尚未婚尚未育。堂兄弟世界史：父亲腰围175 cm，母亲腰围160 cm，回应堂兄弟类似结核病世界史。有高血压堂兄弟世界史。 体格检验：腰围176 cm, 体重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部需求量65 cm,顶部需求量80 cm,指间隔140 cm。神志明末清初，信念佳，体标准型中等。发音参赛选手。后胸部、双髋关节伸侧、双膝关节伸侧可见局限性色素从容，会有局部皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫前有白斑片状浅褐素从容。 浅所列黏膜尚未及肿大。颈背部可见脂肪垫。 第二性征检验：无喉结，无胡须，有愈合，少需求量、无雀白斑。外生殖器检验：短小呈幼稚标准型，睾丸个数近2 cm ×3 cm。 实验室检验 败血症：山下草转氨酶 57 IU/L(低水平10～42 IU/L) ，γ山下酰胺转蛋白质酶 122 IU/L(低水平7～64 IU/L)；肾功能：尿酸 458 μmol/L(低水平160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(低水平0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(低水平2.33～5.70 mmol/L)。所列1 OGTT+IRT+C蛋白质检验结果HbA1c：9.70%(低水平4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(低水平＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(低水平 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(低水平 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(低水平1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(低水平1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(低水平2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(低水平25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(低水平<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(低水平1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(低水平8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(低水平0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(低水平238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检验B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾尚未见厚实异常；眼底照相：肾病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨需求量减少； 患儿入院后给胰岛素泵持续皮射优泌乐，日总需求量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，胰岛素在13～17 mmol/L之间。后改以三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,胰岛素仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用胰岛素，改以文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，胰岛素仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加需求量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；胰岛素控制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改以单用静脉胰岛素疗程，结果患儿胰岛素注意到显著攀升，最低为8 mmol/L(此时静脉胰岛素用需求量为1 U/h)。胰岛素安定后撤泵改以三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,胰岛素仍然在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefelter症（KS）又称为先天性睾丸愈合不全症。 讨论：Klinefelter症（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏症，1959年Jacobs证实KS是由于患儿较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常结核病，其最常见的典标准型核标准型为47，XXY，近占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性标准型、类无睾体标准型和体毛稀少。患儿通常自幼腰围激增迅速，爱情期后及期睾酮水平攀升，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，第二性征愈合不全所列现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患儿的临床所列现非常典标准型，其实验室检验及染色体核标准型分析均支持Klinefelter症的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和肾病,近有20%的KS患儿会有糖耐需求量受损，8%伴发肾病。 KS合并肾病的机制不明末清初，Yesilovn等对13例KS患儿及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高胰岛素正钳夹试验，38.5%患儿所列现为胰岛素抵抗及空腹胰岛素升高。Bojesen等同样发现KS患儿体脂比例厚实增高、胰岛人心性攀升，存在胰岛素抵抗。该名患儿胰岛素及胰岛素水平偏高，C蛋白质水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射胰岛素或使用皮下胰岛素泵时胰岛素攀升不厚实，且胰岛素用需求量较大，而这种现象可以通过直接静脉内赋予胰岛素来纠正。由此我们推测Klinefelter症存在皮下胰岛素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了胰岛素由皮下向循环的吸收过程，从而导致胰岛素升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter症目前尚无有效的疗程方法，爱情期后长期乃至终身的雄激素补充是疗程该病的主要措施，主要是促进患儿的第二性征愈合，改善其信念状态，提高生活质需求量，预防并发症。而由于男性愈合的恶变率较高，首选手术疗程。而对 编辑： 玲