脑皮质病症的体细胞突变
2021-11-04 06:09 来源：丹东男科医院
尽管大家越来越察觉到形生殖细胞基因组型在遗传癌症中都的作用，但是目前仍未系统检验形生殖细胞基因组型在神经系统愈合疾患的肥胖率以及换用最佳的技术方法来样品量仪器形生殖细胞嵌合的学术研究。
宾夕法尼亚州波士顿儿童医院的学者进行了一项学术研究，认为靶向测量仪器序可有效检验脑干小头病征的形生殖细胞基因组型，社论最近发表在 NEJM杂志 上。
运用于定制的与脑干小头相关的值得注意候选基因组的显示器，我们对158名脑干小头病征的白细胞来源的DNA样本换用靶向较高覆盖率的数列(深度, ≥200×)。脑干小头包括双视网膜性癌症（视网膜下带特异性，30名病征），伴雷公脑干的多小脑干回（20名病征），脑干室旁结节性特异性（61名病征）以及雷公脑干回。我们换用Sanger测量仪器序推测量仪器了候选基因组型，对于不等读写深度的个形体差异形体，亚了了之后先了了测量仪器序。
调查结果：在27名病征中都辨认出了已推测量仪器的随机基因组型；其中都8名病征是形生殖细胞基因组型，主要是在双视网膜性癌症（其DCX和LIS1辨认出基因组型）、脑干室旁结节性特异性(FLNA)、雷公脑干回(TUBB2B)的病征中都。
在样品量仪器的形生殖细胞基因组型中都，5个基因组型是不能用传统观念的Sanger测量仪器序测量仪器出来的，但可用亚了了和亚了了的DNA测量仪器序来样品量仪器。并且辨认出在雷公脑干回病征中都候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他转子肽基因组有潜在的随机基因组型。
靶向测量仪器序可视为样品量仪器脑干小头病征形生殖细胞基因组型的有力兵器。除了全都外显子测量仪器序和全都基因组组测量仪器序外，较高覆盖测量仪器序显示器是检验神经系统精神疾患形生殖细胞基因组型的不可忽视手段。
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编辑： chenjialong
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